Down-Syndrom oder Trisomie 21 - Informationen und Hintergründe

ZUM NAMEN „DOWN-SYNDROM“ - „Down“ heißt nicht „runter“:

Der Name „Down-Syndrom“ leitet sich nicht aus dem Englischen  (engl. „down“ = „runter“) ab, sondern vom Namen des Arztes ab, der 1866  zum ersten Mal die Besonderheiten dieser Behinderung beschrieb: John Langdon-Down

1959 erkannte der französische Genetiker Jérome Lejeune die genetische Ursache des   Syndroms: eine Verdreifachung eines Chromosoms ( = Trisomie). Später entdeckte man, dass es sich beim Down-Syndrom um die Verdreifachung des 21. Chromosoms handelt. Deshalb heißt das Down-Syndrom auch Trisomie 21.

ZUR ENTSTEHUNG :

Die Trisomie entsteht bereits während der Zellteilung.

Jede Körperzelle des Menschen besitzt in ihrem Kern 46 Chromosomen, die paarweise angelegt sind. Jeweils die Hälfte der Chromosomen stammt von der Mutter bzw. vom Vater…

Bei der Bildung der Keimzellen wird der normale Chromosomensatz von 46 auf 23 halbiert. Dies geschieht  in zwei Reifeteilungen (Meiose). Dabei können verschieden Fehlverteilungen der Chromosomen entstehen. Beim Down-Syndrom ist das Chromosom 21 nicht zweimal, sondern dreimal vorhanden.  [Zitat aus „Sprachförderung bei Kindern mit Down-Syndrom“ von Etta Wilken, 10. Auflage 2008]

Dass ein Kind das Down-Syndrom bekommt, ist eine Laune der Natur.

Das Down-Syndrom ist auch keine Erbkrankheit!

Die Trisomie 21 entsteht spontan und kann nur dann evtl. im Sinne einer Erbkrankheit vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst das Down-Syndrom hat.

ZUR HÄUFIGKEIT:

Statistisch gesehen, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen mit dem zunehmenden Alter der Mutter.

Beträgt das mütterliche Alter 20-30 Jahre, kommt auf 1500 Kinder 1 Kind mit DS.

Beträgt das mütterliche Alter 30 – 35 Jahre, kommt auf 800 Kinder 1 Kind mit DS.

Beim mütterlichen Alter von 35-40 Jahren, kommt auf 280 Kinder 1 Kind mit DS,

bei über 40 Jahren steht die Quote 1:150. [Quelle: s. o.]

Betrachtet man die Geburtenrate unabhängig vom Alter der Mütter, so kommt bei 600-700 Geburten ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt. Jährlich werden also ca. 1200 Kinder mit Down-Syndrom geboren.

SYMPTOME:

Da sich die Pränataldiagnostik immer weiter entwickelt, können Ärzte immer früher feststellen, ob ein Kind das Down-Syndrom hat oder nicht.

Es gibt eine Anzahl vorgeburtlicher Hinweise wie z.B. Herzfehler, bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren, Wachstumsstörungen, auffallend große Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Föten. Diese können auf das Down-Syndrom hinweisen oder aber durch eine andere Behinderung hervorgerufen sein.

Bei keinem Baby mit Down-Syndrom treten alle Besonderheiten gleichzeitig auf!

Zur Zeit gibt nur die Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie richtig Aufschluss über die Diagnose. Dabei wird nämlich die Chromosomenzahl des Kindes untersucht.

Bei diesen Untersuchungen handelt es sich jedoch um invasive Eingriffe, die mit einem jeweils unterschiedlich hohen Risiko für eingriffsbedingte Fehlgeburten verbunden sind.

[Quelle / Zitat aus „Wikipedia.de – down-syndrom“]

Es ist nicht zu verleugnen, dass mit der Veränderung der Chromosomenzahl, einige Veränderungen der körperlichen und geistigen Entwicklung einhergehen.

Nachgeburtlich fallen bei den meisten Kindern charakteristische körperliche Merkmale des Syndroms auf, so dass häufig die Blickdiagnose dazu führt, dass eine Chromosomenanalyse (beim Kind) zur Absicherung der Vermutung durchgeführt wird.

[Quelle / Zitat aus „Wikipedia.de – down-syndrom“]

Die körperlichen Anzeichen sind vielseitig und sie treten auch nicht alle gleichzeitig bei einem Kind auf!

Einige Merkmale seien hier aufgezählt:

-         schräge Lidachsen, die den Augen ein mandelförmiges Aussehen geben

-         eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis)

-         in der Handinnenfläche eine Furche, die quer über die Fläche vom kleinen Finger zum Zeigefinger verläuft = Vierfingerfurche (bei ca. 75 von 100 Kindern)

-         der Abstand zwischen ersten und zweiten Zeh ist vergrößert = Sandalenzehe

-         der Muskeltonus ist sehr schwach = Muskelhypotonie

-         bei 40 -60% der Säuglinge liegt ein Herzfehler vor

-         ca. 12% der Neugeborenen leiden unter Darmverschluß oder – verengung

-         im Vergleich mit anderen Neugeborenen kleinere Ohren

-         im Vergleich mit anderen Kindern kleinere, flachere Nase

-         die Entwicklung des Kindes ist verlangsamt, die kognitive schreitet schneller voran als die motorische, später erfolgt eine Umkehrung

-         ein enger, hoher Gaumen erschwert das Sprechenlernen, macht es aber mit richtiger Förderung nicht unmöglich

-         das Heraushängen der Zunge hängt am schlaffen Muskeltonus (früher ging man von einer vergrößerten Zunge aus). Durch gezielte mundmotorische (orofaziale) Übungen kann dem entgegengewirkt werden

-         im Verlauf der Entwicklung neigen Kinder mit Down-Synrom zu vermehrten Atemwegserkrankungen aufgrund verengter Atemwege

-         wegen engerer Gehörgänge kann es zu Hörminderungen kommen, die mit Paukenröhrchen oder Hörgeräten ausgeglichen werden können

-         ein schwächeres Immunsystem und Neigung zu Zöliakie (Glutenunverträglichkeit) oder Unterfunktion der Schilddrüse wurden auch festgestellt

Durch engmaschige Voruntersuchungen können Folgeerkrankungen heutzutage gut abgewendet werden.

Dadurch steigt auch die Lebenserwartung der Betroffenen.

Lag 1929 die Lebenserwartung eines Menschen mit Down-Syndrom noch bei 9 Jahren, so ist sie 2004 auf 60 Jahre gestiegen.

LEBEN MIT DOWN-SYNDROM –Eine Herausforderung wie jedes Leben:

Jedes Kind, das geboren wird, braucht die Unterstützung seiner Eltern. Es braucht die liebevolle Aufmerksamkeit seiner Umgebung und Anregung, die Welt selbst entdecken zu lernen.

Kinder mit Down-Syndrom brauchen dazu in der Regel noch medizinische und therapeutische Unterstützung. Mit Krankengymnastik, Frühförderung, Logopädie, Hörfrühförderung, Ergotherapie und Reittherapie kann man die Entwicklung der Kinder mit Down-Syndrom positiv fördern.

Alle Therapien zusammen klingen nach sehr viel Arbeit und Anstrengung, aber sie lohnen.

Dabei sei gesagt, kein Kind braucht alle diese Therapien auf einmal!

Wichtig ist eben auch für Kinder mit Down-Syndrom, sie in den normalen Alltag einzubinden.